Adult metachromatic leukodystrophy: disorganized schizophrenia-like symptoms and postpartum depression in 2 sisters

Adult metachromatic leukodystrophy: disorganized schizophrenia-like symptoms and postpartum depression in 2 sisters

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J Psychiatry Neurosci 2005;30(1):33-36

Hojka Gregoric Kumperscak, MD; Eduard Paschke, PhD; Peter Gradisnik, MD; Jernej Vidmar, BSc; Stanislava Umek Bradac, MD

Gregoric Kumperscak, Gradisnik, Vidmar, Umek Bradac — Department of Paediatrics, Maribor Teaching Hospital, Maribor, Slovenia; Paschke — Department of Paediatrics, University of Graz, Graz, Austria.

Abstract

We describe the cases of 2 sisters with adult metachromatic leukodystrophy (MLD). Whereas one sister presented with disorganized schizophrenia–like symptoms as the initial manifestation of MLD, the other remained symptom free except for a 4-week period of postpartum depression. In both patients, there was some residual activity of leukocyte arylsulfatase A (1.7% and 5.5% of normal), and a marked increase in urinary sulfatides was present, as measured by tandem mass spectrometry. An arylsulfatase A pseudodeficiency was therefore excluded. The most common mutations of the adult phenotype, Ile-179-Ser and Pro-426-Leu, were not found. In the literature, only 1 case of adult MLD manifesting as disorganized schizophrenia–like symptoms has been described, whereas postpartum depression has been so far unknown as a presenting symptom of MLD.

Résumé

Nous décrivons le cas de deux soeurs atteintes de leucodystrophie métachromatique (LDM) de l’adulte. Une soeur présentait des symptômes désorganisés semblables à ceux de la schizophrénie comme manifestation initiale de la LDM, l’autre ne présentait aucun symptôme, sauf une période de dépression postpartum de quatre semaines. Chez les deux patientes, on a constaté une activité résiduelle de l’arylsulfatase leucocytaire A (1,7 % et 5,5 % de la normale) et une élévation marquée de la présence de sulfatides dans l’urine, mesurée par spectrométrie de masse en tandem. On a donc exclu une pseudodéficience en arylsulfatase A. On n’a pas constaté les mutations les plus courantes du phénotype adulte, Ile-179-Ser et Pro-426-Leu. Dans les documents, on décrit un seul cas de LDM de l’adulte qui se manifeste sous forme de symptômes désorganisés semblables à ceux de la schizophrénie, tandis que la dépression postpartum était jusqu’à maintenant inconnue comme symptôme de manifestation de LDM.


Medical subject headings: arylsulfatases; depression, postpartum; leukodystrophy, metachromatic; schizophrenia, disorganized.

Submitted June 13, 2003; Revised Nov. 18, 2003; Accepted Dec. 2, 2003

Acknowledgements: The authors thank Blanka Kores Plesnicar, PhD; Olga Krajnc, MD; Brigita Lobnik, MD; Ignac Schmidt; Zlatan Turcin, MD; and Associate Prof. Alojz Gregoric, PhD, for their guidance, support and editorial comments.

Competing interests: None declared.

Correspondence to: Dr. Hojka Gregoric Kumperscak, Department of Paediatrics, Maribor Teaching Hospital, Child and Adolescent Psychiatry Unit, Ljubljanska 5, SI-2000 Maribor, Slovenia; fax 00386 2 331 23 93; hojka.gregoric@guest.arnes.si