Autistic-like findings associated with a urea cycle disorder in a 4-year-old girl

Autistic-like findings associated with a urea cycle disorder in a 4-year-old girl

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J Psychiatry Neurosci 2005;30(2):133-135

I¸sιk Görker, MD; Ümran Tüzün, MD

Department of Child and Adolescent Psychiatry, Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey.

Abstract

A 4-year-old girl presented at our clinic with autistic-like symptoms, aggressivity and occasional hyperactivity. She had no history of neurologic or physical symptoms. Her condition was diagnosed as pervasive developmental disorder not otherwise specified, according to the criteria of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fourth edition (DSM-IV). She received pharmacologic (thioridazine), educational and speech therapy. During this process, a urea cycle disorder was also identified, namely, ornithine transcarbamylase deficiency and arginase deficiency, because of the high level of ammonia in the patient’s bloodstream, the high level of organic acids in the 24-hour urine collection and the constant presence of slow multifocal epileptic discharges on the electroencephalograms. The patient’s protein intake was restricted, and she was treated with sodium benzoate and arginine. After 1 year of treatment, the autisticlike findings and hyperactivity were no longer apparent.

Résumé

Une fillette de 4 ans prise en charge à notre clinique présentait des symptômes rappelant ceux de l’autisme, de l’agressivité et, à l’occasion, de l’hyperactivité. Elle n’avait pas d’antécédents de symptômes neurologiques ou physiques. Le diagnostic de son état était celui d’un trouble profond non précisé du développement, selon les critères du Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, quatrième édition (DSM-IV). Elle recevait un traitement pharmacologique (thioridazine) et était suivie en pédagogie et en orthophonie. Au cours de ce processus, on décela aussi un trouble du cycle de l’urée, plus particulièrement une carence en ornithine transcarbamylase et une carence en arginase, étant donné le taux élevé d’ammoniaque dans le sang de la patiente, le taux élevé d’acides organiques dans l’urine par 24 heures et la présence constante, dans les électroencéphalogrammes, de décharges épileptiques multifocales lentes. On a limité l’apport en protéines de la patiente, qui a reçu du benzoate de sodium et de l’arginine. Après un an de traitement, on ne distinguait plus les signes rappelant les symptômes de l’autisme ni l’hyperactivité.


Medical subject headings: autistic-like disorder; mental retardation; urea cycle disorders.

Submitted Aug. 21, 2003; Revised Jan. 6, 2004; Accepted Mar. 29, 2004

Competing interests: None declared.

Correspondence to: Dr. I¸sιk Görker, Gazete Muhabirleri Sitesi, B3.D5, Ulus yolu, Etiler, Istanbul, Turkey; fax 9 0212 531 35 58; i.gorker@superonline.com